Гемофілія як найчастіша і найтяжча форма спадкових коагулопатій не тільки належить до складних медичних проблем, а й має важливий соціальний аспект. Ця хвороба призводить до ранньої втрати працездатності та інвалідизації більшості хворих, переважно ще у дитячому віці.
Слово «клишоногість» використовується для визначення певних аномалій кісточки та стопи, які, зазвичай, існують від народження. Дефект може бути у легкій чи більш тяжкій формі, або ж може бути ураженою одна кінцівка чи обидві. У медичній термінології слову «клишоногість» відповідає термін «еквіноварусна деформація стопи».
Ахондроплазія – це генетичне порушення росту кісткової тканини. Воно стає очевидним уже з моменту народження. Ахондроплазія зустрічається приблизно в одного з кожних 25000 немовлят, і цей розлад можуть мати всі раси й обидві статі. Той факт, що це порушення знайшло своє відображення ще в давньоєгипетському мистецтві, робить його одним з найбільш давніх вроджених вад, зареєстрованих в історії людства.
Вроджена вада – це аномалія у структурі, функціях чи метаболізмі (вроджене порушення хімічних процесів в організмі), що існує на момент народження і може призвести до фізичної чи розумової інвалідності або смерті. Відомо кілька тисяч вроджених вад. Вони є основною причиною смерті на першому році життя.
