Розщілина губи та розщілина піднебіння

У випадках ізольованої розщілини піднебіння остання існує сама по собі, без супроводжувальних її розщілин губи або інших вад. Ці дві форми розщілин вважають окремими вадами розвитку.
Ми називаємо кожний тип розщілини окремо і вживаємо термін «розщілина у ротовій ділянці» у тих випадках, коли інформація стосується обох видів.
Існує також близько 400 синдромів, за яких новонароджені мають деяку форму розщілини у ротовій ділянці водночас із великою кількістю інших вад розвитку. Ці захворювання новонароджених тут не описуємо.

Коли утворюються розщілини у ротовій ділянці і як часто вони зустрічаються?

Ці дефекти у нормі присутні на ранніх етапах розвитку плода. Губа зазвичай закривається до 5 – 6-го тижня після зачаття, а піднебіння – до 10-го тижня.
Губа або губа разом із піднебінням не закриті у майже одного новонародженого на кожну 1000. Розщілини губи/піднебіння зустрічаються частіше у вихідців з Азії (близько 1,7 на 1000 пологів) та певних груп американських індійців (більше, ніж 3,6 на 1000 пологів). Рідше воно зустрічається серед афроамериканців (приблизно 1 на 2500 пологів). Частіше ця патологія виникає у чоловіків, ніж у жінок.
Розщілини піднебіння самі по собі зустрічаються не так часто і реєструються приблизно у одного з 2000 новонароджених. На відміну від ризику розвитку розщілини губи/піднебіння, ризик виникнення ізольованої розщілини піднебіння, ймовірно, є однаковим для всіх расових груп. Іншою відмінністю від розщілини губи/піднебіння є те, що вона більше зустрічається у дівчаток, ніж у хлопців.

Що спричинює розщілини губи/піднебіння?

Причини розщілин губи/піднебіння незрозумілі. Результати досліджень вказують на те, що певні гени, а також фактори навколишнього середовища, такі, як ліки (включаючи і деякі протисудомні препарати), інфекції, захворювання матері, куріння матері та вживання нею алкогольних напоїв і, ймовірно, брак вітаміну групи В – фолієвої кислоти, відіграють певну роль.
Розщілини губи/піднебіння можуть зустрічатися окремо або одночасно з іншими прихованими чи видимими патологіями. Близько 13 % новонароджених з розщілинами губи/піднебіння мають інші вади розвитку. У деяких випадках це генетичні синдроми, які можуть становити серйозні проблеми для дитини, і може існувати високий ризик того, що вони вразять майбутніх дітей родини. Новонароджених із розщілиною губи/піднебіння повинен невдовзі після народження обстежити лікар.

Чи відрізняються причини утворення ізольованої розщілини піднебіння?

Як і у випадку розщілини губи/піднебіння, причини ізольованої розщілини піднебіння не достатньо з’ясовані. Низка генів, а також фактори довкілля можуть відігравати певну роль. Протисудомні препарати, як здається, не впливають на розвиток розщілини піднебіння, хоча куріння та вживання алкоголю матір’ю та брак фолієвої кислоти можуть відігравати свою роль.
Ймовірно, розщілина піднебіння частіше пов’язана з генетичними синдромами, ніж розщілина губи/піднебіння. Новонароджені з такими розщілинами піднебіння, які виглядають як ізольовані, частіше, ніж новонароджені з розщілиною губи/піднебіння мають інші вади розвитку, що підкреслює важливість прискіпливого обстеження невдовзі після народження. Дослідження свідчать, що близько 50 % новонароджених із ізольованою розщілиною піднебіння мають інші вади розвитку.

Чи зустрічаються розщілини у ротовій ділянці частіше у певних родинах?

Якщо у батьків, котрі не мають жодної з форм розщілин у ротовій ділянці, народжується дитина з розщілиною (і такі відомі причини, як інші синдроми з наявністю деяких форм розщілин, виключаються), вірогідність того, що у наступної дитини також буде розщілина, становить 2 – 8 %. Цей ризик однаково стосується і розщілини губи/піднебіння, й ізольованої розщілини піднебіння. Проте, для другої дитини існує ризик розвитку тільки такого ж типу розщілини, який розвинувся у її брата чи сестри. Якщо у кожного з батьків є розщілина у ротовій ділянці, але діти її не мають, ризик розвитку такого ж типу розщілини у дитини від будь-якої наступної вагітності становить приблизно 4 – 6 %. Якщо цю ваду мають більше, ніж один з батьків та/або дітей, ризик для майбутніх дітей зростає.

Як розщілини у ротовій ділянці впливають на обличчя дитини?

Розщілини губи варіюють за ступенем тяжкості від простого вирізу у верхній губі до наскрізного дефекту у губі, який простягається до ніздрі (на знімку вгорі). Може бути вражена і верхня щелепа. Розщілини зустрічаються з одного або з обох боків та інколи можуть простягатися у піднебіння. Більше 70 % новонароджених із розщілиною губи мають також і розщілину піднебіння. Розщілина під- небіння (сама по собі або як частина розщілини губи/піднебіння) може вражати або тільки м’яке піднебіння, або простягатися далі через тверде піднебіння. Можуть бути враженими один чи обидва боки піднебіння.

Чи можна позбутися розщілин у ротовій ділянці?

Часто для корекції розщілини губи/піднебіння та ізольованої розщілини піднебіння застосовують хірургічну операцію. Час виконання операції та її тип залежить від низки факторів, яка включає досвід хірурга, стан здоров’я немовляти та природу розщілини. Більшість хірургів згодні в тому, що розщілину губи слід у більшості випадків оперувати, коли дитині виповнилося три місяці. Операція з приводу розщілини піднебіння, зазвичай, планується таким чином, щоб відновити перетинку між носовою та ротовою порожнинами якнайшвидше (часто між 9-м та 18-м місяцями). Часто з віком дитина потребує додаткових хірургічних втручань.

Які особливі проблеми пов’язані з розщілинами у ротовій ділянці?

Можуть виникати проблеми з годуванням та розвитком мовлення, захворювання вуха, а також стоматологічні проблеми. У дітей з розщілиною губи/піднебіння вони відрізняються від таких у дітей із ізольованою розщілиною піднебіння, а також залежать від кожної конкретної розщілини та ступеня її тяжкості. Кожна дитина з розщілиною губи/піднебіння або ізольованою розщілиною піднебіння потребує складання індивідуального плану лікування.
Медичну допомогу дітям з розщілинами у ротовій ділянці, зазвичай, надає група фахівців із тим, щоб можна було координувати всі її аспекти. Більшість таких команд складається з педіатра, пластичного хірурга, стоматолога, отоларинголога (вухо, горло, ніс), фахівця з проблем мови та мовлення, аудіолога (фахівця з проблем слуху), генетика, психолога та соціального працівника.

Годування дітей із розщілиною губи

У дітей із розщілиною губи, на відміну від дітей із розщілиною губи та розщілиною піднебіння або дітей із ізольованою розщілиною піднебіння, зазвичай, не виникає великих проблем з годуванням. Розщілина у верхній стінці ротової порожнини утруднює для дитини ссання з достатньою силою, щоб висмоктати молоко з соска. У деяких дітей виникають проблеми: зригування, можливість поперхнутися або молоко виливається через ніс.
Для полегшення годування деякі лікарі радять використовувати маленькі пластикові пластинки, які називають обтюратором, що поміщають на верхню стінку ротової порожнини і таким чином закривають отвір.
Деяких дітей із розщілиною піднебіння можна годувати грудьми, хоча це потребує додаткової витримки та певних змін у методиці. Годування грудьми буде більш успішним у дітей з менш важкими розщілинами піднебіння.
Більшість медичних команд приділяє велику увагу годуванню і допомагає батькам створити свої власні методи одразу після народження дитини, щоб звести проблеми до мінімуму.

Захворювання вуха у дітей із розщілиною піднебіння

У дітей із розщілиною піднебіння дуже часто виникають захворювання середнього вуха. Через розщілину у середньому вусі може накопичуватися рідина, що призводить до незначного або помірного зниження слуху. Якщо ця рідина інфікується, у дитини може розвинутися лихоманка та болі у вусі. За умов правильного лікування, у немовлят та дітей молодшого віку зниження слуху не є постійним. Якщо лікування ведуть неналежним чином, це може негативно позначитися на розвитку мовлення, і зниження слуху може стати постійним.
Всіх дітей із розщілиною піднебіння протягом перших 3 – 6-ти місяців життя має обстежити отоларинголог. Якщо у вусі виявляється рідина, її часто позбуваються за допомогою ліків або, у деяких випадках, незначним хірургічним втручанням для забезпечення відтоку. У стійких випадках лікар може ввести через барабанну перетинку невеличку трубочку для забезпечення відтоку рідини та профілактики інфекцій.

Як розщілини впливають на мовлення?

Діти із розщілиною губи, зазвичай, розмовляють нормально або майже нормально. У деяких дітей із розщілиною піднебіння (ізольованою або частиною розщілини губи/піднебіння) мовлення може розвиватися трохи повільніше, ніж у решти дітей. Вони можуть вимовляти слова трохи «в ніс» або мати труднощі з вимовою деяких приголосних звуків. Проте, після корекції розщілини піднебіння ці діти наздоганяють своїх однолітків і починають нормально розмовляти, хоча деяким із них після операції буде необхідно займатися з логопедом або провести інше хірургічне втручання.

А що зі стоматологічними проблемами?

Діти, у яких розщілини губи/піднебіння простягаються у верхні ясна (які вкривають зачатки зубів), мають особливі стоматологічні проблеми. Їм може бракувати деяких молочних або постійних зубів, зуби можуть мати патологічну форму або бути неправильно розташованими. У деяких дітей із ізольованою розщілиною піднебіння також не вистачає зубів.
На щастя, таких проблем можна позбутися за умови постійної медичної допомоги команди експертів, до складу якої входять дитячий стоматолог (надання рутинної допомоги), ортодонт (репозиція зубів за допомогою ортодонтичної пластини) та щелепно-лицьовий хірург (репозиція сегментів верхньої щелепи, коли виникає така потреба, поліпшення функціонування та зовнішнього вигляду і корекція розщілини та щелепи).

Чи можна запобігти утворенню розщілин у ротовій ділянці?

Мало що відомо про те, як запобігти розвитку розщілин у ротовій ділянці, проте дослідження свідчать, що вживання перед зачаттям та впродовж перших двох місяців вагітності полівітамінів, які містять фолієву кислоту, може допомогти запобігти розвиткові розщілини губи/піднебіння та ізольованої розщілини піднебіння.
Інші дослідження показали, що для плодів, які мають певні гени схильності, існує підвищений ризик розвитку розщілини губи/піднебіння, якщо їхні матері під час вагітності вживають алкогольні напої.
Жінкам, які планують вагітність, та вагітним слід уникати алкоголю, котрий може викликати низку інших вад розвитку. Через те, що деякі види лікувальних засобів (як, наприклад препарати, що використовують для лікування епілепсії) пов’язують із підвищеним ризиком розвитку розщілини губи/піднебіння, жінки, які приймають ліки проти хронічних захворювань, мусять перед вагітністю порадитися з лікарем (проте їм не слід припиняти прийом цих препаратів без консультації спеціаліста). У деяких випадках лікар може порадити припинити прийом препарату або призначити інший, безпечніший для вагітних. Усі вагітні жінки повинні приймати тільки ті ліки, що їм призначив лікар, який знає про їхню вагітність, та з ранніх термінів вагітності регулярно отримувати медичну допологову допомогу, починаючи з візиту до лікаря ще перед вагітністю. Родини, у яких в анамнезі є розщілини губи/піднебіння, ізольовані розщілини піднебіння або інші стани з розщілинами, можуть обговорити ймовірність рецидиву у генетичній консультації.

Які проводять дослідження?

Вчені вивчають багато різноманітних аспектів розщілин у ротовій ділянці. Нещодавно було виділено ген, який спричинює рідкісний синдром розщілини губи/піднебіння і може сприяти розвитку деяких випадків розщілини губи/піднебіння, які не є частиною синдрому. Також було виділено низку інших генів, здатних підвищити схильність до виникнення розщілини губи/піднебіння. Одні вчені продовжують досліджувати гени, що можуть відігравати роль у спричиненні розщілин у ротовій ділянці для того, щоб, насамперед, розробити методи їхньої профілактики. Другі вивчають те, як надлишок ретиноїдів (похідних вітаміну А) може сприяти розвитку розщілини губи/піднебіння, водночас, треті – шукають кращих шляхів для діагностики та лікування проблем мовлення, пов’язаних із розщілинами у ротовій ділянці.