Вроджені вади розвитку. Причини вроджених вад і їх діагностика

Щороку приблизно 150000 дітей народжуються з вродженими вадами. Батьки кожної 28-ї дитини отримують страшну звістку про те, що у їхньої дитини вроджена вада.

Що є причиною вроджених вад?

Вроджені вади можуть бути викликані як генетичними факторами, так і впливом навколишнього середовища. Однак, причини приблизно 60 – 70% вроджених вад невідомі. Лише один аномальний ген може бути причиною вродженої вади. У кожної людини нараховується від 30000 до 35000 генів, що визначають колір очей та волосся, керують ростом та розвитком усіх складових фізичної та біохімічної будови організму людини. Гени розташовуються на кожній з 46 хромосом, які знаходяться в наших клітинах.

Кожна дитина отримує по половині генів від кожного з батьків. У деяких випадках дитина може успадкувати генетичне захворювання, якщо хтось із батьків (який має його чи не має) передасть їй один аномальний ген. Це називається домінантною спадковістю. Її прикладами можуть слугувати ахондроплазія (форма карликовості, див. вище) та синдром Марфана (захворювання сполучної тканини). Частіше діти успадковують генетичне захворювання, коли батьки (які є здоровими) передають їм по одному аномальному гену. Це називається рецесивною спадковістю. Як приклад можна навести хворобу Тай-Сакса (не сумісне з життям захворювання, що часто зустрічається у євреїв, які живуть у Європі), кистозний фіброз (смертельна хвороба легенів та інших органів, розповсюджена серед кавказців).

Існує ще одна форма спадковості (Х-зчеплення), коли син успадковує генетичне захворювання від здорової матері, яка є носієм гену (в основному, на її здоров’ї це не позначається). Це відбувається, наприклад, при гемофілії (порушення згортання крові) та м’язовій дистрофії Дюшена (прогресуюче послаблення м’язів).

Відхилення у кількості чи будові хромосом можуть викликати численні вроджені вади. В результаті порушень під час розвитку яйцеклітини чи клітини сперми, дитина може народитися з набором хромосом, більшим чи меншим від норми, або з однією чи кількома хромосомами з неправильною будовою. Синдром Дауна, за якого дитина народжується із зайвою 21 хромосомою, одне з найпоширеніших хромосомних порушень. Діти з такими вадами мають різні ступені розумового відставання, характерні риси обличчя, часто страждають від серцевих порушень та інших проблем. Діти, які народилися із зайвими копіями 13 та 18 хромосом, мають численні вроджені вади та в основному помирають у перші місяці життя.

Нестача чи наявність однієї зайвої статевої хромосоми (Х чи У) впливає на статевий розвиток, може бути причиною безпліддя, аномалій росту, проблем з поведінкою та навчанням. Однак, більшість таких людей веде нормальний спосіб життя.
Вроджені вади можуть виникати внаслідок впливу зовнішніх факторів, таких як: вживання алкоголю та наркотиків, інфекції, а також при вживанні певних лікарських препаратів чи хімічних речовин. Часто вроджені вади є результатом дії одного чи більше генів та факторів навколишнього середовища (багатофакторна спадковість). Прикладом може бути розщілина губи/піднебіння, клишоногість та деякі вади серця.

Які існують узагальнені типи вроджених вад?

Вроджені вади можна поділити на три узагальнені типи: структурні/метаболічні, вроджені інфекції, інші захворювання.

Структурні/метаболічні порушення

При структурних вроджених вадах якась частина тіла дитини (зовнішня чи внутрішня) відсутня або неправильно сформована. Найпоширеніший вид таких вад – серцеві пороки, що трапляються в однієї зі 125 дітей. Досягнення хірургії кардинально поліпшили лікування вад серця у дітей, але, незважаючи на це, вони залишаються основною причиною дитячої смертності, пов’язаної з вродженими вадами. Лікарям, як правило, невідомо, що змушує серце розвиватися неправильно, хоча існує думка, що це спричинено генетичними факторами та впливом навколишнього середовища. Spina bifida (розщілина хребта, коли відкрито мозковий канал в результаті неповного зрощення хребта) трапляється в одного з 2000 дітей. Хворі діти мають різні форми паралічу, проблеми, пов’язані з кишечником та сечовим міхуром. Роль відіграють як генетичні фактори, так і фактори харчування.

Приблизно кожна дитина зі 135 дітей має структурну ваду статевих органів або сечовивідного каналу. Такі вади мають різні ступені прояву: від аномального розташування уринарного отвору у хлопчиків (гіпоспадія) до відсутності нирок. Причини гіпоспадії невідомі, її можна видалити за допомогою хірургічної корекції. Діти, у яких немає обох нирок, помирають у перші години чи дні життя. Ця трагічна своїми наслідками аномалія може бути спадковою.

Метаболічні порушення трапляються у кожного з 3500 новонароджених. Ці вади невидимі, але їх наслідки шкідливі і навіть фатальні. Це, в основному, рецесивні генетичні захворювання. Вони виникають через неспроможність організму виробляти ензим (протеїн), необхідний для переробки одних хімічних речовин в інші, або для перенесення речовин з одного місця в інше. Наприклад, хвороба Тай-Сакса. Діти з цією хворобою страждають від нестачі ензиму, необхідного для розщеплення деяких жирових сполучень в мозку та нервових клітинах. Ці сполучення беруть участь у створенні та руйнуванні клітин мозку і нервових клітин. Порушення їх розщеплення призводить до сліпоти, паралічу та смерті у віці 5 років.

ФКУ – ще одне з метаболічних захворювань, за якого у хворих дітей не перероблюється частина протеїну, що призводить до враження мозку. На щастя, це захворювання можна легко виявити під час планового скринінгу новонароджених, а, отже, своєчасно почати дієтичне харчування та уникнути розумової відсталості.

Вроджені інфекції

Краснуха – найвідоміша вроджена інфекція, що викликає вроджені вади. Якщо вагітна жінка інфікована у першому триместрі, виникає ймовірність від 1 до 4, що у неї народиться дитина з одним чи кількома симптомами вродженої краснухи (глухота, розумове відставання, пороки серця, сліпота). Завдяки вакцинації цей синдром рідко зустрічається у нашій країні.

Цитомегаловірусна інфекція є найбільш розповсюдженим вродженим вірусним захворюванням. Близько 1% (40000 дітей на рік) усіх новонароджених інфіковані і лише 10% з них (3000 – 4000) мають складні наслідки, в т. ч. розумове відставання, втрату слуху та зору. Вагітні часто інфікуються від малих дітей, які мають тільки деякі симптоми, або зовсім їх не мають.

Інфекції, що передаються статевим шляхом, також є небезпечними для плоду та новонародженого. Наприклад, сифіліс, що не лікувався, може призвести до мертвонародження, смерті новонародженого чи вроджених вад кісток. Інфікується кожна з 2000 дітей.

Інші причини

До інших причин належать, наприклад, фетальний алкогольний синдром, що спостерігається в 1 з 1000 новонароджених. Цей вид вроджених фізичних та розумових вад часто спостерігається у дітей жінок, які зловживали алкоголем під час вагітності. Навіть незначні дози алкоголю під час вагітності небезпечні для плоду.

Гемолітична хвороба новонароджених, що виникає в результаті несумісності крові матері та плоду, трапляється у 4000 новонароджених щорічно. Вона може призвести до пожовтіння шкіри, анемії, ураження мозку та смерті. Зазвичай, гемолітичну хворобу можна попередити введенням жінці з негативним резус-фактором продукт крові, який називається імуноглобулін, на 28 тижні вагітності і після народження дитини з позитивним Rh. Діти жінок, які вживали кокаїн на ранніх термінах вагітності, також мають загрозу розвитку вроджених вад. Дослідження підтвердило, що у них у п’ять разів більше шансів мати вади сечовивідного каналу.

Чи можна запобігти виникненню вроджених вад?

Хоча причини більшості вроджених вад не відомі, кожна жінка може вжити ряд заходів, які зменшать загрозу народження дитини з вродженими вадами. Перший крок – звернення до свого лікаря до вагітності. Лікар детально проаналізує стан здоров’я жінки та родини, що може допомогти у визначенні факторів ризику чи спадкових генетичних захворювань. Ця інформація дозволить провести скринінг та тестування до чи під час вагітності. Лікар також може проаналізувати спосіб життя жінки і дати поради щодо змін, які можуть поліпшити шанси народження здорової дитини.

Проконсультуватися з лікарем особливо важливо жінкам, які мають серйозні проблеми зі здоров’ям, такі як діабет, високий артеріальний тиск, епілепсію, які можуть вплинути на вагітність. Наприклад, жінка з неконтрольованим діабетом має набагато більше шансів народити дитину з вродженими вадами. Однак, якщо рівні цукру у крові добре контролюються до вагітності, ймовірність народження здорової дитини доволі висока.

Якщо жінка не хворіла на вітряну віспу (не має щеплення), під час візиту до лікаря слід обговорити необхідність вакцинації. Як і краснуха, вітряна віспа може викликати вроджені вади, якщо заразитися нею під час вагітності, але загроза незначна. Якщо у жінки не було щеплення від краснухи в дитинстві, вона повинна з’ясувати, чи можна їй зробити вакцинацію. Слід уникати вагітності протягом місяця після щеплення.

Усім жінкам дітородного віку потрібно приймати полівітаміни, які містять 400 мікрограмів фолієвої кислоти. Дослідження довели, що вживання цього вітаміну до та у перші місяці вагітності зменшують загрозу народження дитини з вродженими вадами головного та спинного мозку. Якщо у жінки вже були діти з однією з цих вад, вона повинна проконсультуватися з лікарем до вагітності щодо дози фолієвої кислоти. Зазвичай рекомендовано підвищену дозу, 4 міліграми.

Вагітна чи жінка, яка планує вагітність, повинна відмовитись від алкоголю, наркотиків та кинути курити. Ці шкідливі звички можуть вплинути на розвиток вроджених вад чи інших ускладнень. Вона не повинна вживати жодних ліків, не порадившись із лікарем.

Чи можна діагностувати певні вроджені вади до народження дитини?

Певні вроджені вади можна діагностувати до народження, використовуючи пренатальні тести, враховуючи ультразвукове дослідження, амніоцентез чи біопсію хоріоїдних ворсинок. За допомогою УЗД можна діагностувати структурні вроджені вади, такі як spina bifida, вади серця та сечовивідного каналу. При амніоцентезі та біопсії хоріона можна діагностувати хромосомні порушення, такі як синдром Дауна. Вони також можуть виявити чи виключити численні генетичні вроджені вади, які можуть бути запідозрені через сімейний анамнез або етнічне походження.

Чи можна лікувати вроджені вади до народження?

Доволі рідко подружжя дізнається, що в результаті пренатального обстеження у дитини було виявлено вроджену ваду. Хоча це страшна новина, пренатальна діагностика може іноді поліпшити прогноз дитини. Завдяки прогресу пренатальної терапії, сьогодні можна лікувати певні вроджені вади до народження. Наприклад, дітей з біотиновою залежністю, метилмалонічною ацидемією (два спадкових небезпечних для життя порушення хімічних процесів в організмі), виявлених при амніоцентезі, лікували в утробі матері, і діти народилися здоровими.

Пренатальна хірургія допомагає рятувати життя дітей при непрохідності сечовивідного каналу, рідкісних пухлинах легенів та вродженій розщілині діафрагми (отвір у великому м’язі між грудною кліткою та черевною порожниною). Більш ніж 100 дітям було проведено експериментальну пренатальну хірургічну операцію з корекції spina bifida до народження. Попередні результати виглядають багатообіцяючими: меншій кількості дітей знадобились шунти для дренування рідини з мозку. Однак, ще рано говорити про те, як ці діти будуть ходити; сама ж операція призводить до передчасних пологів.

Пренатальне переливання крові врятувало багатьох новонароджених з тяжкою гемолітичною хворобою, а серцеві препарати, що приймали вагітні жінки, допомогли вижити дітям із серйозними порушеннями серцевого ритму. Навіть якщо плід має вроджену ваду, яку не можна вилікувати до народження, пренатальна діагностика допоможе батькам підготуватися морально та обговорити з лікарем оптимальний час, місце та спосіб пологів. Подружжя, у яких вже народжувалися діти з вродженими вадами або які мають сімейну історію вроджених вад, повинні проконсультуватися з лікарем-генетиком. Спеціалісти такого профілю допомагають батькам зрозуміти причини вроджених аномалій та ймовірність їх повторення при наступних вагітностях.